Genomika
(Génszerkesztés; fehérjék előállítása digitális algoritmusokkal; digitális gyógyászat)
A gyógyítás jövője: folyamatos gyógyszerszedés helyett egyszeri génterápia
(A génszerkesztés a súlyos betegségek gyógyításának szolgálatában)
(A Spiegel interjúja Jennifer Doudnával – Nr. 51, 2023)
2012-ben egy olyan felfedezés történt, amely a génmódosítást technikailag szinte pofon-egyszerűvé és az előző gyakorlathoz képest összehasonlíthatatlanul
pontosabbá tette. Ezt a kívülállóknak teljességgel érthetetlen CRISPR/Cas9 szó-rövidítésű módszernek nevezik, mely Jennifer Doudna és Emmanuelle Charpentier
amerikai kutatók nevéhez fűződik. Ma már a géneket úgy szabdalják és ragasztgatják össze, mint ahogy egy film-rendező összevágja a felvételekből a kész filmet,
vagy ahogy egy szerkesztő a word-ben átjavítja a kéziratot. Az új eljárást ennek megfelelően génszerkesztésnek nevezik, s a szakma a teremtés mámorában él.
A módszer lehetővé tenné, hogy pl. az emberi embrió génállományát a szülők kívánsága szerint módosítsák, annak megfelelően, amilyen tulajdonságokkal a szülők
szeretnék felruházni megszületendő gyermeküket. De – hál’istennek – tudományos közmegegyezés van, hogy a „csíravonalba” nem szabad belenyúlni, azaz olyan
genetikai változtatásokat nem szabad végrehajtani, melyek öröklődnének. – Mert milyen is lenne az ideális ember? Aszociális, mint a legtöbb zseni? Vagy a
férfiak kékszemű, szőkehajú izomkolosszusok? A változatosság kiszűrése fajunk degenerálódásához vezetne… Ehelyett Doudna és a szakterület vezető tudósai
arra koncentrálnak, hogy a módszert a tömeges betegségek, mint amilyen az Alzheimer és a rák gyógyítására használják fel.
Kiss Károly: 
A gyógyítás jövője.pdf
Egy új világ teremtése fehérjékből
(A generatív MI alkalmazása új fehérjék létrehozására) A Seattle-ben működő Fehérjedizájn Intézetben semmi sem lehetetlen: parányi robotokat, biológiai kompjútereket, a rák és a klímaválság elleni anyagokat terveznek szintetikus
fehérjékből. Ez lesz a megoldás az emberiség nagy problémáira? Az a néhány billió fehérje, amit eddig az evolúció kipróbált, eltörpül amellett, ami mesterségesen előállítható (több, mint ahány atom van az Univerzumban).
A természetnek ezt a végtelenül nagy teremtő erejét csapolják meg a tudósok, és építenek fel egy fehérjékből álló új világot. Ezt a generatív MI segítségével teszik.
Kiss Károly: Jövővarázslat fehérjékkel.pdf
Podmaniczky László: 20 éve ismerjük a humán genomot
A kvantumfizika egyik megalapozója, Erwin Schrödinger agyában született meg a gondolat, hogy az élő szervezetek egy program, egy genetikai kód szerint fejlődnek ki, melyet egy molekula tárol. E hatalmas, a sejtmagba bezsúfolódó molekula, a DNS kettős spirálját (mely kiteregetve másfél-két méter hosszú) Watson és Crick fedezte fel 1953-ban. A 15 évesre tervezett és az amerikai szövetségi költségvetésből finanszírozott Humán Genom Program 1990-ben kezdődött el, azzal a céllal, hogy meghatározza az emberi DNS teljes nukleotid-sorrendjét. E hatalmas vállalkozás 2003-ra hozta meg gyümölcseit, előttünk áll a program, mely megfejti egyes tulajdonságaink, működésünk, életünk molekuláris titkait. (A baj csak az, hogy a genetikai kódok csupán a DNS 2%-át teszik ki – vajon mire szolgál a maradék 98% ? - az evolúció nem hoz létre felesleges dolgokat...) A felfedezés lehetővé teszi a genomunkba való beavatkozást, mely számtalan, gyógyászati előnnyel járhat, de beláthatatlan veszélyeket is hordoz magában.
Podmaniczky László: 20 éve ismerjük a humán genomot.pdf
A génszerkesztés lehetőségeiről és veszélyeiről lásd: Kiss Károly: 
Génszerkesztés
Élő és élettelen – eltűnhet-e a különbség?
Bauer Ervin: Elméleti biológia (Akadémiai Kiadó, 1967. Héjjas István könyvismertetése)
A könyv oroszul jelent meg 1935-ben, első változata pedig 1920-ban németül „A természettudományos biológia alapelvei” címmel.
Bauer Ervin könyve az élő szervezet és az élettelen szerkezet (az élet és a nem-élet) különbségeiről szól. Vajon lehet-e ennél aktuálisabb téma, amikor a tudományos vita arról folyik, hogy milyen képességekkel rendelkezik a mesterséges intelligencia, és milyen feladatokat képes ellátni. Lehet-e tudata, személyisége. A tudomány mai művelői (Ray Kurzweil, Nick Bostrom, Max Tegmark, vagy korábban Gotthard Günther filozófus) azt bizonyítják és vizionálják, hogy eltűnik az élő és az élettelen közti különbség, az életfunkciók szervetlen alapon is létrejöhetnek, sőt, ez az evolúció iránya: ember és technika összeolvadása. A szerzőről nagyon röviden: Sztálin paranoiája miatt végezték ki „a biológia Einsteinjét”, Bauer Ervint.
Héjjas István: Bauer Ervin: Elméleti biológia.pdf
Podmaniczky László: Okosórák, egészség és a „számszerűsített én”
Ma nem aludtam valami jól, mélyalvásban összesen csak 38 percet töltöttem, a többi alvásidő a könnyű alvás (nevezhetjük talán szendergésnek?) kategóriájába tartozott. Így aztán az összesített alvás pontszámom 73 pont lett, ami alacsonyabb, mint a felhasználók 58 %-a által elért pontszám. Reggeli után felpattantam a szobabiciklire, amivel fél órát tekertem, ügyelve arra, hogy a pulzusom 110-120 között, a kívánatosnak tartott aeorobic tartományban maradjon. Ezzel sikerült 215 kcal-t elégetnem (kb 10 %-át annak, amennyit naponta magamhoz veszek). Igen, kitalálták, mindezt az okosórám jóvoltából sikerült rögzítenem…
„A testet szenzorokkal látják el, amelyek automatikusan számokat termelnek. Még a lazításnál is a teljesítmény és a hatékonyság számít. A puszta adattömeg azonban, amely eközben felhalmozódik, nem válaszol a kérdésre: ki vagyok én? A személyiséget az értelmetlenségig adatokra bontják. Az adatok és a számok additívak, nem narratívak. Az értelem viszont a narráción alapul, az adatok az értelemnek csupán a hiányát töltik ki.”
Podmaniczky László: A számszerűsített én.pdf
Dr. Héjjas István: A bioenergetika és az univerzális mező
A bioenergetika körébe sorolt diagnosztikai és terápiás eljárásokat az emberiség évezredek óta alkalmazza, eredményességük számos területen összemérhető a modern orvoslással. Bemutatjuk, hogy az ilyen terápiák működésének értelmezéséhez paradigma váltásra van szükség, és felvázolunk egy ilyen elméleti modellt. Ehhez felhasználjuk Bauer Ervin biológia elméletét, a kvantumfizika egyes eredményeit, a kvantummező elméletből leszűrhető következtetéseket, továbbá Dénes Tamás által az organikus rendszerekre kidolgozott multistruktúra elméletet. Bemutatjuk, hogy az ilyen terápiák hatásmechanizmusának értelmezéséhez a négy alapvető kölcsönhatás egyesítésével megalkotható egyesített mező-elméletet indokolt kiegészíteni egy ötödik komponenssel, amely létrehozza a világban törvényszerűen jelenlévő biológiai élet és tudatosság jelenségét.
Héjjas István: Bioenergetika és univerzális mező.pdf
A 2022-es természettudományos Nobel-díjak kitüntetettjei
Az orvosi kategóriában Svante Pääbo kapta a díjat a „kihalt homininok genomjával és az emberi evolúcióval kapcsolatos felfedezéseiért”.
A fizikai kategóriában (megosztva) Alain Aspect, John F. Clauser és Anton Zeilinger kapták a díjat „az összegabalyodott fotonokkal végzett kísérleteik, a Bell-egyenlőtlenségek megsértésének megállapítása és az úttörő kvantuminformáció-tudományhoz való hozzájárulásuk” miatt.
A kémiai kategóriában pedig Carolyn R. Bertozzi, Morten Meldal és K. Barry Sharpless kapták (megosztva) a díjat a „kattintáskémia és a bioortogonális kémia” fejlesztése terén elért eredményeikért.
Mindhárom kategóriáról összeállítottam egy-egy részletesebb ismertetést, elsősorban arra fókuszálva, hogy egyáltalán megérthessük, mivel is foglalkoztak a díjazottak. Bevallom, hogy – főleg a fizikai és a kémiai díjak esetében – elég sok olvasásra volt szükségem a megértéshez, ami valószínűleg még így is csak felszínes maradt. Arra a kérdésre is megpróbálok válaszolni, hogy mi a közös vonásuk a díjaknak, pontosabban a díjak mögött megjelenő eredményeknek. Még általánosabban, voltaképpen az a kérdés, hogy a természettudomány mely irányait „jelzi vissza” a Bizottság, mint elismert irányokat.
A három díj mögötti kutatásokat tanulmányozva talán az „eljárás” szó lehet az, amire mindhárom eset ráhúzható. Miért is? Az orvosi díj esetében Svante Pääbo felfedezése mögött voltaképpen a korábban felfedezett DNS-hez kötődő ismereteink alkalmazása történt meg egy nagyon akkurátusan végrehajtott eljárás keretében, ahol régen kihalt neandervölgyiek maradványait szekvenálták nagyjából ugyanúgy, ahogy azt a most élőkkel teszik. A fizikai díj esetében megint egy kísérletes eljárás kellett ahhoz, hogy végre helyre tegyék az Einstein óta fennálló bizonytalanságot, ami a kvantumokat övezte. A kémiai esetében pedig végképp az eljáráson van a hangsúly, hiszen a díjazottak annak a módját találták ki, hogy miképpen lehet különböző molekulákat mesterségesen egymáshoz kapcsolni.
Mi e tudományos eredmények gyakorlati alkalmazásának igénye és lehetősége? Az orvosi esetében ez abban nyilvánul meg, hogy az archaikus gének hatással vannak a ma élő emberekre, így azáltal, hogy tudjuk, honnan is származunk, többet tudunk génjeink viselkedéséről. A fizikai esetében nem kérdés a gyakorlati alkalmazás, annak ellenére, hogy a kvantummechanika a legelvontabb tudomány mindhárom közül. A kvantum számítógépekről sokan úgy beszélnek, hogy ez alapozza majd meg a jövő információ technológiáját, így talán mindennapi éltünknek is „kézzelfogható” részévé válnak a kvantumok. A kémiai esetében pedig maga a kutatás is már a gyakorlati alkalmazást szolgálta, hiszen éppen az volt a célja, hogy a gyakorlatban (vegyészetben, gyógyszergyártásban) hatékonyan (gyorsan és olcsón) alkalmazható módszereket fejlesszenek ki új vegyületek létrehozására.
A harmadik dolog, ami közös vonásként megjelenik, az a mikrovilág dominanciája. A fizikai esetében ez nyilvánvaló, de a másik két esetben sem lépünk ki a molekulák méret-tartományából. Igencsak érvényesnek érzem mindazt, amit Heisenberg „A rész és az egész” című munkájában leírt. Ma is mindent (az „egészet”) szeretnénk megérteni, de ehhez (úgy tűnik) csak a részek megértésén keresztül vezet út. (Podmaniczky László)
Podmaniczky László: Orvosi Nobel-díj 2022.pdf
Biotechnológia
Big Pharma – mRNS-forradalom kezdődik a gyógyszergyártásban
A koronavírus ellen sikeresen alkalmazzák az mRNS-alapú vakcinát. A gyógyszerkutatók úgy vélik, hogy ez a módszer szinte minden más betegség leküzdésében is hatásosan alkalmazható lesz – az ágazat „eufórikus cunamit” él át.
Die Supermedizin. Die Medizin von morgen. Der Spiegel Nr. 25, 19. 6. 2021.
(ismertetés, KK)
big_pharma.pdf
A tudomány boszorkánykonyhájában
(Az Amerikai Tudományos Akadémia idei tanácskozásának fő témái)
Az AAAS (American Association for the Advancement of Science) az idén a robotok jövőjét, az agyi organoidok és neuron transzplantációk témáját, a memória intergenerációs kiterjesztését, a litium kémiai szűrővel való előállításának ötletét és a tanúk emlékezetének megbízhatóságát tárgyalta meg. Az ismertetés az Economist 2022. február 26-i beszámolóján alapul. (KK)
Az AAAS idei fő témái